De eerste stappen

De gentherapie met Elevidys zal gestart kunnen worden mits aan enkele voorwaarden voldaan wordt. Het kind dient tussen vier en vijf jaar oud te zijn en ze moeten in staat zijn om te lopen. Verder mogen ze geen antistoffen hebben tegen de tool die wordt gebruikt om het gen op de plaats van bestemming te krijgen. De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door genetische fouten in het dystrofine-gen die leiden tot het ontbreken van het dystrofine-eiwit. Zonder dit eiwit worden de spieren verzwakt en beschadigd.   

Elevidys levert een verkorte, functionele vorm van het dystrofine-eiwit in de spiercellen. De behandeling is een eenmalige toediening waarbij een virale vector, een hulpmiddel dat nodig is om het gen op de plaats van bestemming te krijgen, wordt gebruikt om het medicijn in de spiercellen te krijgen.   

En bij ons?

De goedkeuring van de FDA is gebaseerd op de resultaten van drie klinische studies naar de veiligheid en werkzaamheid van Elevidys. In Europa wacht men nog op de resultaten van een vierde studie alvorens men een aanvraag indient bij het Europees Geneesmiddelenbureau.

Bottom line... er is een klein sprankeltje hoop voor kinderen met Duchenne. Al zal het nog een lange tijd duren. In tussentijd kan het onderzoek elk duwtje in de rug goed gebruiken!