Worden er elk jaar initiatieven gedaan?
We deden nooit echt iets systematisch, meer ad hoc. We proberen zoveel mogelijk te organiseren: zoals ontbijten, fruitmanden verkopen, brunchen in Arendonk, een geleide wandeling of een pannenkoekenbak. We willen onze acties wat meer structureren want dan kunnen we het in de toekomst wat grootschaliger aanpakken. Dat is ook de reden waarom ik in gesprek ging met Digiti voor het bouwen van een website en het verspreiden van de boodschap.
Dus Goforlander is dus een initiatief dat je voor je zoon Lander startte. Kan je iets over hem vertellen?
Na de geboorte deden ze bij Lander een hielprik. Zijn CK-waarden waren toen heel hoog. Creatine kinase (CK) zorgt voor het vrijmaken van energie in cellen. Als deze waarde hoog is, duidt dit op spiercellen die kapotgaan. Maar bij een tweede hielprik waren die waarden terug normaal. Dus alles leek in orde. Toen Lander negen maanden was, leek hij toch minder goed te bewegen en hij was altijd moe. Er werd terug bloed afgenomen en men dacht toen dat hij de ziekte van Lyme had. Maar in feite was het een spierziekte.
"Lander zijn verhaal is gelukkig een beter scenario dan dat ze ons initieel hadden meegegeven."
We werden doorverwezen naar Antwerpen voor genetische onderzoeken en daaruit kwam Duchenne. We wisten toen nog niet helemaal wat Duchenne was. Het is dus een genetische, aangeboren spierziekte die 1 op 5000 jongens treft. Vanaf twee jaar gaat het bergaf, tussen twaalf en veertien zou Lander in een rolstoel zitten en zijn levensverwachting zou gemiddeld niet boven de dertig jaar zijn.
Hoe gingen jullie er als gezin mee om?
Onze wereld stortte in. We lieten direct onderzoeken of de oorzaak een genetische afwijking was want we wilden misschien een tweede kindje, dus dat was belangrijk om te weten. Normaal wordt Duchenne doorgegeven door de moeder, maar gelukkig had Jill de afwijking niet. In het geval van Lander is het een mutatie en dus eigenlijk dikke pech. Maar het hield ons niet tegen want we hebben ook een tweede zoon, Daan.
.jpg)
Hoe verliepen de eerste jaren?
Lander zijn verhaal is gelukkig een beter scenario dan dat ze ons initieel hadden meegegeven. Hij verloor inderdaad mobiliteit, hij kon niet fietsen toen hij klein was. Stappen ging wel, maar lopen was altijd heel moeilijk. Het is pas als je een tweede kindje hebt, dat je het contrast echt hard ziet. Verder zijn de keuzes die je maakt voor je kind soms heel moeilijk. Een buggy wordt op vijfjarige leeftijd een rolstoel, en dat is een pijnlijke stap. Hij moet geregeld naar Leuven voor onderzoek, en dat is ingrijpend op jonge leeftijd.
Hoe evolueerde het?
Eerst kon hij nog zelfstandig trappen doen. Maar na een tijdje verloor hij de kracht om dit zelf te doen. Hij viel meer en meer omdat hij geleidelijk aan meer op zijn tippen liep, en omdat zijn botten brozer werden. Als Lander valt, is er altijd lichte paniek in het gezin want het kan altijd ernstig zijn. Hij heeft nu sinds een jaar een elektrische rolstoel. Dat geeft hem veel meer bewegingsvrijheid en dat doet hem zichtbaar deugd.
En op school? Is dat moeilijk voor hem?
Op school doet Lander het zeer goed. Hij volgt STEM en hij haalt echt goede punten. Het Sint-Clara college doet echt veel voor hem. De lessenroosters worden aangepast en hij krijgt een buddy die hem kan vergezellen in de lift. Hij is daar een van de enige met een beperking en hij wil zeker niet anders behandeld worden. Veel mensen zouden van hem kunnen leren. Hij klaagt nooit, hij zaagt nooit. Hij trekt zich niets aan van wat men denkt. Lander is gelukkig, hoopvol, leeft van dag tot dag en hij is niet bezig met de toekomst.
Wat houdt Lander zoal bezig?
Hij kan niet sporten, ook al wil hij dat wel. Hij gaat al heel lang naar de tekenschool wat hij echt heel fijn vindt. Hij kan ook leuk tekenen, dus daar is hij altijd enthousiast over. Verder gamet hij ook, net als bijna elke zestienjarige waarschijnlijk. Een keer per jaar gaan de twee broers ook samen op Sporta Kamp. Dan kunnen ze samen even aan die huiselijke sfeer ontsnappen.
Lander laat zich dus door niets tegenhouden en dat is echt bewonderenswaardig. Ik begreep ook dat hij meedoet aan een studie.
Anderhalf jaar geleden kwam de vraag om mee te doen aan een studie voor medicatie. Het medicament dat ze wilde testen, werd al gebruikt om de aanmaak van littekenweefsel te stabiliseren bij kankerpatiënten. Dit wilden ze proberen voor Duchenne. Het is geen genezende remedie, maar het focust meer op het verlengen van zijn levenskwaliteit.
En is er vooruitgang?
Het blijft heel moeilijk om in te schatten of het werkt. Lander kan dit moeilijk zeggen want hij weet niet hoe hij zich zou voelen zonder. Maar de studieresultaten zijn zeer goed in het algemeen en dat voelt al wel als een kleine overwinning. Lander is altijd heel positief en hoopvol en hij is er zeker van dat men wel iets zal vinden. Als er nieuwe studies verschijnen gaan we altijd met hem in overleg zodat hij zeker weet wat de impact op zijn leven is. Maar hij doet altijd mee. Als hij het niet ziet zitten, zullen we hem zeker niet pushen om hem tegen zijn zin te overtuigen.
Zijn er veel onderzoeken naar Duchenne?
Er zijn er wel veel. Maar te weinig die zich exact focussen op wat Lander heeft. De meeste studies richten zich op het herstellen of ‘afplakken’ van één stukje genetische code. Het DNA is niet leesbaar door dat foute stukje en men ‘plakt dit stukje af’ zodat het DNA terug gelezen kan worden. Lander heeft een duplicatie van foutieve stukjes in zijn genetische code.
Dit maakt dat een potentiële remedie zich moet focussen op acht deeltjes om te fixen, in plaats van één. Dus zover zijn we nog niet. CRISPR technologie is ook heel interessant voor Duchenne, microdystrofine ook… maar dergelijke onderzoeken zitten nog maar in de beginfase en het kan dus nog lang duren.
Is er in België veel onderzoek naar Duchenne?
Er is niet veel onderzoek naar Duchenne specifiek. Maar in België is men bijvoorbeeld koploper in gentherapieën, die onrechtstreeks wel invloed kunnen hebben op ziektes zoals Duchenne.
Hoe kijken jullie naar de toekomst?
We leven als gezin vooral in het hier en nu. De kinderen reizen heel graag en daar leggen we in onze vrije tijd de focus op. Elk jaar mogen ze de om de beurt kiezen waar we naartoe gaan en binnenkort gaan we naar Thailand. We laten ons niet tegenhouden door mogelijke obstakels. We maken er het beste van. Dat zijn onze mijlpalen en daar leven we naar toe.
